基因組測序服務介紹：

基因組測序可分為全基因組測序、外顯子測序、目標區域測序。

1、全基因組測序：利用高通量測序平臺對人類不同個體或群體進行全基因組測序，并在個體或群體水平上進行生物信息分析?？扇嫱诰?span lang="EN-US">DNA水平的序列差異和結構變異，并在全基因組水平上掃描并檢測與表型差異、疾病、進化等相關的突變位點。為篩選疾病的致病及易感基因，研究發病及遺傳機制提供重要信息。

2、外顯子測序：利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列，然后進行高通量測序研究基因組。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略，外顯子測序相對于基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優勢。

3、目標區域測序：通過定制目標基因組區域的探針，與基因組DNA進行雜交，將目標區域DNA富集后進行高通量測序的技術手段。有助于發現與驗證疾病相關候選基因或相關位點，在臨床診斷和藥物開發方面有著巨大的應用潛力。

分析內容：

樣品要求：

1、純度：OD 260/280值應在1.7～2.0 之間；RNA 應該去除干凈。

2、濃度：最低濃度不低于50ng/μl。

3、總量：每個樣品總量不少于4μg。

4、運輸：DNA低溫運輸（-20℃）；且在運輸過程中請用parafilm將管口密封好，以防出現污染；收到樣品后，甲方需要對樣品進行檢測，最終樣品的量和純度，以甲方的檢測結果為準。

測序方案：

平臺及策略：HiSeq X Ten; PE150

測序深度：≥30X

梅斯醫學提示：

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